Identifican el autismo en los balbuceos de los bebés
Un nuevo sistema que graba los balbuceos de los bebés y analiza su evolución es capaz de diferenciar, en un alto porcentaje de los casos, si el niño padece autismo o un desarrollo tardío del habla. El método, según aseguran sus autores, muestra que es posible monitorizar el desarrollo de los patrones de vocalización y, además, diferenciar aquellos que siguen una evolución típica de los que padecen trastornos como el autismo o el retraso en el habla.
El sistema, denominado LENA (acrónimo en inglés Análisis de Lenguaje Ambiental), distinguió a los niños con autismo con un 86% de precisión, por lo que los investigadores, encabezados por el doctor Kimbrough Oller, de la Universidad de Memphis, señalan que el análisis de los balbuceos de los bebés podría incorporarse a los síntomas que se usan para diagnosticar esta enfermedad.
Algunos estudios habían sugerido previamente que los niños con autismo presentan unas características de vocalización marcadamente distintas, pero, hasta ahora, no hemos podido usar este conocimiento en aplicaciones clínicas debido a la falta de una tecnología de medición", indica Steven Warren, de la Universidad de Kansas, que también ha participado en el estudio.
El autismo puede diagnosticarse en la actualidad a partir de los 18 meses de edad, aunque lo más normal es que no se identifique este trastorno hasta mucho después. La nueva tecnología, según esperan sus creadores, podría ayudar a los pediatras a identificar antes esta clase de enfermedades y ofrecer a los niños "tratamientos más tempranos y más efectivos", en palabras de Warren.
Más pistas sobre el origen del autismo
Muchos padres se preguntan por qué su hijo tiene autismo y, aunque aún no existe una respuesta detallada, la clave está en los genes, que poco a poco van desvelando más información sobre el origen de los llamados trastornos de espectro autista.
Un grupo de investigadores pertenecientes a más de 60 instituciones de 11 países (Autism Genome Project) ha descubierto nuevas anomalías genéticas implicadas en el desarrollo de estos problemas. Después de comparar los genomas de 996 personas con autismo y 1.287 sin este trastorno, los autores del estudio, publicado en 'Nature', observaron que los individuos afectados presentaban con mayor frecuencia repeticiones y pérdidas de fragmentos de ADN (lo que se conoce como variaciones en el número de copias). Estas alteraciones son poco habituales, es decir, se presentan en menos del 1% de la población general. Sin embargo, son hasta un 20% más frecuentes en niños con autismo. Según los investigadores, algunas de estas variaciones se heredaban y otras eran nuevas, es decir, "se presentaban por primera vez en los niños, pero no se encontraban en los padres". Como señala Daniel Geschwind, profesor de Neurología y Psiquiatría de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), "esto significa que durante la formación de los óvulos y el esperma pueden ocurrir pequeñas anomalías. En definitiva, "el exceso o el defecto de material genético produce alteraciones en las proteínas que codifican esos genes, lo que repercute en el desarrollo de determinados trastornos", explica Gustavo Lorenzo, neurólogo infantil del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.
Además, este estudio identifica cinco nuevos genes relacionados con el autismo: SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2, DDX53 Y PTCHD1. Están ligados, sobre todo, a procesos relacionados con la comunicación neuronal, aunque algunos de ellos están implicados en la proliferación celular. "El problema es que en los trastornos de espectro autista intervienen muchos genes. No todos los afectados van a tener las mismas mutaciones, por lo que, de momento, este hallazgo sólo representa un paso más para el diagnóstico clínico, para el que aún no tenemos marcadores específicos", precisa el doctor Lorenzo. Como apuntan los responsables de la investigación, "para identificar todas las causas genéticas del autismo necesitamos decenas de miles de familias que presten de forma voluntaria muestras de su ADN [...] A medida que descubramos mutaciones genéticas causantes de autismo, seguiremos avanzando hacia un diagnóstico precoz". De momento, estos avances no tienen aplicación a corto o medio plazo en el tratamiento.
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